INFORMAZIONI SUL FATTORE V LEIDEN G1691A

FATTORE V LEIDEN : G1691A
INFORMAZIONI PER I NON ESPERTI DI BIOLOGIA CHE VOGLIONO ESSERE CONSAPEVOLI DI COSA SIA E DI COSA BISOGNA FARE RIGUARDO AL FATTORE V LEIDEN

Ho aperto questo blog, per fornire a chi interessato, informazioni generali e dettagli sul fattore V Leiden. Una malattia rara, che riguarda il 2-3% della popolazione italiana, e l’1-4% della popolazione europea.
L informazioni che riporterò riguardate questo argomento, sono state estrapolate da ricerche fatte da me personalmente su testi e internet, spesso su siti specializzati, per gli addetti ai lavori (biologi genetisti).
Mi presento sono uno studente di biologia molecolare (non a caso), ed è da 4 anni che sono consapevole di essere affetto dal fattore V Leiden, in eterozigosi.
COSA E’ IL FATTORE V LEIDEN?
In questa prima parte voglio rendere assolutamente chiaro cosa sia questo fattore V Leiden, riportando informazioni con chiarezza alla portata di tutti. Il fattore V Leiden è un problema di ordine genetico. Si trasmette da genitore a figlio, non sempre e obbligatoriamente.
COME SI MANIFESTA?
Si manifesta con problemi all’apparato circolatorio sanguigno. Più precisamente si ha una maggiore tendenza alla coagulazione sanguigna, che a lungo andare (negli anni), può portare alla formazione di coaguli (massa solida), costituita da fibrina, globuli rossi, globuli bianchi. Questi coaguli, SE si formano possono restare nel luogo in cui si formano, (particolari vene), e restare li senza arrecare alcun danno, oppure possono in caso contrario ostruire il passaggio del flusso sanguigno, e quindi generare fenomeni di trombosi (rottura di una vena), in relazione a tipo di vena che si rompe, si avrà una certa gravità di danno. Inoltre questi coaguli, possono migrare, seguendo il flusso sanguigno, ma per far ciò debbono staccarsi dalla parete venosa in cui risiedono, portando così non più un trombo, ma un embolo, cioè un coagulo che seguendo il flusso sanguigno migra da una regione ad un'altra, con la possibilità di poter ostruire altre vene, magari più importanti. Ecco perché E’ NECESSARIO, EVITARE DI PRATICARE SPORT TRAUMATICI, COME AD ESEMPIO PUGILATO, O SPORT CHE IN GENERALE RICHIEDONO UN ECCESSIVO SFORZO FISICO. E’ CONSIGLIATO ANCHE EVITARE IMMERSIONI CON LE BOMBOLE, in quanto variazioni di pressione, influenzano anche le vene risentendone, e favorendo quindi il distacco del coagulo dalla regione in cui è deposto e che magari restando in quella zona, non da problemi, ma che migrando, possa generarli, ostruendo qualche altra vena.
Gli individui che sono ETEROZIGOTI (cioè un solo gene “difettoso”) sono soggetti a trombosi (formazione di coaguli sanguigni) pari a 8 volte superiore, rispetto a un individuo sano, mentre gli OMOZIGOTI, presentano un rischio pari a 80 volte superiore, (purtroppo, proprio perché tutti e due i geni coinvolti per il fattore V Leiden sono “difettosi” per così dire), prima dei 50 anni. Gli omozigoti sono 1 su 5000 in Italia.

COME FACCIO A CAPIRE CHE SONO AFFETTO DA V LEIDEN?
Dalle analisi del sangue, per quanto riguarda i valori dell’OMOCISTEINA, che è un amminoacido solforato, L'omocisteina viene oggi considerata come uno dei più importanti fattori di rischio cardiovascolare.
Il tempo di protrombina, misura il tempo necessario alla formazione del coagulo di fibrina, quando al plasma si aggiunge calcio e tromboplastina.
Vitamina B12 e Acido Folico: una loro carenza, porta all’aumento di Omocisteina.
Una carenza di acido folico (folina) e vitamina B12, e un elevato valore (fuori norma) di omocisteina e tempo di protrombina, “POSSONO” (PERCHE’ NON E’ DETTO CHE IL PROBLEMA SIA SICURAMENTE QUESTO DEL LEIDEN) essere i sintomi del fattore V Leiden.

Se sono affetto da fattore V Leiden, non devo fare altre analisi genetiche?
E’ necessario assolutamente effettuare altre analisi genetiche per verificare la presenza di altre possibili mutazione di ordine cardiovascolare, come ad esempio la Proteina C attivata, che è importantissima per tagliare il fattore V in tre parti, e quindi evitare l’eccessiva coagulazione del sangue. Infatti è proprio a causa di una piccola variazione del fattore V (nella sua struttura) che rende impossibile alla proteina C attivata, di tagliare questo fattore in tre parti e quindi di portare ad una CORRETTA coagulazione. Oltre a ciò è necessario eseguire altri test, che riporterò nei prossimi giorni e che sarà mia premura mettere on-line al più presto per tutti voi.

COSA SI DEVE EVITARE?
Si deve assolutamente evitare:
PRATICA DI ATTIVITA’ SPORTIVA CHE PORTI ELEVATI TRAUMI FISICI.
FUMO
ALCOL
OBESITA’.
USO DI CONTRACCETTIVI ORALI

MA COSA POSSO FARE?
INNANZITUTTO E’ NECESSARIO INFORMARSI. SIA SU INTERNET, SIA SU TESTI , SIA CONSULTANDO MEDICI MA SOPRATTUTTO MEDICI GENETISTI, I QUALI SONO IL TOP DA QUESTO PUNTO DI VISTA. NON DATE RETTA AI MEDICI CHE VI DICONO “BRAVI AVETE QUESTA MUTAZIONE , E BASTA NON DOVETE FAR NULLA”. Questa è la risposta che inizialmente io e qualche mio amico che ho conosciuto strada facendo in queste mie ricerche, ci siamo sentiti dire da medici inesperti su questo fronte.

IO personalmente su consiglio di un medico biologo, assumo regolarmente vitamina B12, e acido folico (BENEXOL B12 e PREFOLIC15), Al fine di contrastare gli alti valori di omocisteina e tempo di protrombina. Per quanto tempo? Per tutta la vita.. in quanto ne sono carente. Ma è un piccolissimo sacrificio che si deve affrontare per ridurre questa predisposizione all’eventuale rischio di trombosi. Le dosi che bisogna assumere sono soggettive, in base al metabolismo di ognuno di noi ecco perché E’ NECESSARIO TENERE SOTTO CONTROLLO PERIODICAMENTE ALMENO OGNI 6 MESI I VALORI DI OMOCISTEINA, TEMPO DI PROTROMBINA, ACIDO FOLICO E B12.. E ALTRE CARENZE CHE POSSONO VARIARE DI CASO IN CASO.

CHI SONO GLI SPECIALISTI?
Esistono in Italia, dei centri che si occupano di malatti rare, ho sentito dire che un ottimo centro di ricerche di malattie rare, che possono dare informazioni utilissime, si trova in prossimità di Bolzano. Il centro dove mi sono rivolto io è L’I.R.M.A. sito internet: www.irma-srl.com
Ma consiglio VIVAMENTE, di effettuare una ricerca su questo centro di ricerca malattie rare di Bolzano (cosa che farò al più presto anche io), anzi se c’è qualcuno che è gia abbastanza informato è pregato e lo ringrazio per contattarmi e farmi sapere, in modo da dare più informazione possibile agli utenti.

PER CHI E’ IN GRAVIDANZA
I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza. Consultare il ginecologo!! E renderlo partecipe dell’argomento!! E’ importantissimo, in quanto, possono essere soggetti di aborto spontaneo e problemi placentali.

E ANCORA..
INFORMARSI, INFORMARSI, E INFORMARSI.. E’ IMPORTANTISSIMO!!!, OGGI GIORNO SIAMO CIRCA 2-3% DELLA POPOLAZIONE ITALIANA AD ESSERE AFFETTI DA QUESTA MUTAZIONE, UNA MISERA PERCENTUALE, QUINDI E’ NECESSARIO CHE SIAMO NOI I PRIMI A MUOVERCI E A TROVARE DELLE RISPOSTE UTILI PER POTER VIVERE SEMPRE MEGLIO, E POTER RIDURRE SEMPRE PIU’ I RISCHI ATTRIBUITI A QUESTA MUTAZIONE.
MA E’ COSI’ TANTO GRAVE QUESTA MUTAZIONE?
Questa mutazione, permette di poter svolgere una vita regolarissima senza alcun problema, predispone al rischio di trombosi, ma non è detto… . Ciò nonostante, non bisogna ASSOLUTAMENTE dormirci sopra!!. Perché come ho detto il rischio per un ETEROZIGOTE E’ 8 VOLTE SUPERIORE, MENTRE PER OMOZIGOTE E’ 80 VOLTE SUPERORE. Quindi è necessario correggere eventuali valori di analisi (menzionati prima) che sono fuori norma.

CHI VOLESSE ESEGUIRE IL TEST PER QUESTA MALATTIA RARA:
Frequenza:
2-3% della popolazione italiana
Gene Investigato:
Fatore V, mutazione G1691A
Rischio Stimato:
8 volte superiore (eterozigoti), 80 (omozigoti)
Metodica Impiegata:
Sequenziamento Automatico
Referto:
Relazione Tecnica
Consenso informato:
Non necessario
Diagnosi Prenatale:
Possibile
Consulenza genetica:
consigliata

Campioni biologici su cui è possibile eseguire il test:
Prelievo ematico in EDTA
2 ml
Liquido Amniotico
10 ml
Villi Coriali
10 mg
Spot ematico
2-3 gocce
Tampone buccale
2 tamp.
DNA
2 ug


MA DEVO PAGARE PER TUTTE QUESTE ANALISI?
Queste analisi solo dopo aver scoperto la presenza della mutazione V leiden, sono soggetti a esenzione, riguardo alle analisi in cui questo gene si esprime, quindi omocisteina, tempo di protombina, B12, E altre analisi associate, ma solo dopo che si è scoperti di essere affetti da questa mutazione



CHI VOLESSE AVERE RISPOSTE O CHIARIMENTI, PUO’ SCRIVERMI A : fattorequintoleiden@libero.it

LO STESSO VALE IN CASO DI ERRORI O AGGIORNAMENTI, SIETE PREGATI E VI RINGRAZIO DI RENDERMENE PARTECIPE SCRIVENDOMI.




INFORMAZIONI UTILI PER GLI ADDETTI AI LAVORI
Ramo un po’ più tecnico del blog
Il fattore V attivato è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina (fattore II) a trombina. Il suo effetto pro-coagulante è normalmente inibito dalla Proteina C attivata che taglia il fattore V attivato in tre parti. Un sito di taglio è localizzato nell'aminoacido arginina alla posizione 506.Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, a livello della tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina in 506 ( nucleotide 1691), con sostituzione di una G (guanina) con una A ( adenina), comporta la sostituzione dell'arginina con un altro aminoacido, la glutammina che impedisce il taglio da parte della Proteina C attivata. Ne consegue una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. Tale variante G1691A è definita variante di Leiden (località in cui fu scoperta), ed ha una frequenza genica dell’ 1,4-4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%, mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici. In gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden è considerata predisponente all'aborto spontaneo, alla eclampsia, ai difetti placentari , alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia).Tali manifestazioni sarebbero legate a trombosi delle arterie spirali uterine con conseguente inadeguata perfusione placentare. I soggetti portatori di mutazione del Fattore V di Leiden dovrebbero pertanto sottoporsi a profilassi anticoagulativa in corso di gravidanza o in funzione di interventi chirurgici ed evitare l'assunzione di contraccettivi orali.
CONSIGLIO DI VISITARE IL SITO : N C B I dal motore di ricerca google, è un sito per gli addetti ai lavori, in cui si possono trovano informazioni supplementari al fattore V leiden, tipo sua collocazione sul cromosoma 1 , e tante storie e ricerche che sono state fatte da un po di anni.